Quá trình tiến hóa đang thay đổi DNA của chúng ta như thế nào

Một người giơ giá ống nghiệm nhỏ lên trờiChia sẻ trên Pinterest
Các nhà nghiên cứu đã xem xét sự phát triển của di truyền học con người. HECTOR RIO/AFP qua Getty Images
  • Các nhà nghiên cứu đã xem xét sự tiến hóa của di truyền học con người.
  • Họ nói rằng họ đã phát hiện ra rằng các gen của con người đã tiếp tục thay đổi sau quá trình tiến hóa tách khỏi tổ tiên linh trưởng.
  • Họ thừa nhận rằng nghiên cứu di truyền rất phức tạp và cần nhiều nghiên cứu hơn.

Nghiên cứu mới đang làm sáng tỏ sự tiến hóa của loài người hiện đại — một quá trình vẫn tiếp diễn hàng triệu năm sau khi quá trình tiến hóa tách khỏi tổ tiên linh trưởng của chúng ta.

Các nhà nghiên cứu hiện đã bổ sung vào kho kiến ​​thức hiện có để tạo ra một bản đồ di truyền so sánh con người với các động vật có xương sống khác, phát hiện ra rằng một loạt các gen mới được xác định là hoàn toàn độc nhất đối với con người.

Ngoài ra, các nhà khoa học cho biết những phát hiện này có thể giúp họ hiểu rõ hơn về vai trò của di truyền đối với một số bệnh.

Nghiên cứu của họ là xuất bản hôm nay trên tạp chí khoa học sự sống Báo cáo di động.

Mặc dù việc nghiên cứu các gen cụ thể có thể là một thách thức, nhưng các nhà khoa học cho biết bộ dữ liệu mới này giúp mở đường cho sự hiểu biết sâu sắc hơn về di truyền học của con người.

Dựa theo Katie saserMS, CGC, giám đốc tư vấn di truyền tại Juno Diagnostics ở San Diego, sẽ rất hữu ích khi nghĩ về gen như một tập hợp các hướng dẫn nằm trong nhân của mỗi tế bào.

Sagaser nói: “Tôi thường ví gien với các chương sách giáo khoa. Tin Tức Y Tế Hôm Nay. “Nếu chúng ta coi mỗi nhân tế bào là một tủ sách, chứa các hướng dẫn cần thiết cho một dự án phức tạp, thì chúng ta hy vọng tủ sách sẽ chứa 23 cặp sách giáo khoa — tổng cộng là 46 cuốn. Những cuốn sách giáo khoa này đại diện cho các nhiễm sắc thể của con người được thừa hưởng từ mỗi cha mẹ di truyền.”

Mặc dù mỗi phụ huynh đóng góp một bộ gồm 23 “sách giáo khoa”, nhưng các hướng dẫn có thể khác nhau đáng kể.

Khi các nhà nghiên cứu đi sâu vào cuộn mã DNA được nhúng trong nhiễm sắc thể, họ nói rằng họ có thể xác định những khác biệt này và bắt đầu hiểu cách chúng diễn ra trong cơ thể con người.

Vấn đề phức tạp là thực tế là các đột biến – về cơ bản là các biến thể hoặc trục trặc trong trình tự DNA – là hoàn toàn có thể xảy ra.

“Đây là trường hợp một đứa trẻ được sinh ra với đột biến gen trội de novo, nghĩa là một chữ cái trong mã DNA đã bị thay đổi ngẫu nhiên theo cách dẫn đến kết quả là đứa trẻ đó có một chẩn đoán duy nhất không được thừa hưởng từ cha hoặc mẹ. Sagaser giải thích.

Một biến số khác có thể khiến di truyền học khó dự đoán là thực tế là các biến thể trong mã DNA của một người có thể xảy ra trong suốt cuộc đời của họ – chẳng hạn như do một số bệnh ung thư.

“Nghĩ lại ví dụ về tủ sách của chúng tôi, nếu một người được giao nhiệm vụ sao chép và sao chép từng chữ cái, câu, chương và tập của một chồng sách giáo khoa dày đặc – thì hoàn toàn có thể xảy ra lỗi sao chép,” Sagaser nói. “Đôi khi, lỗi chính tả nếu có cũng không để lại hậu quả gì. Tuy nhiên, trong các trường hợp khác, lỗi chính tả và các lỗi phiên âm khác có thể thay đổi hoàn toàn thông điệp dự kiến.”

Một cặp nhà khoa học — Nikolaos Vakirlistác giả đầu tiên của nghiên cứu mới và là nhà nghiên cứu cơ sở tại Trung tâm Nghiên cứu Khoa học Y sinh Alexander Fleming ở Hy Lạp, cùng với Aoife McLysaghtmột tác giả cấp cao từ Trinity College Dublin ở Ireland — đã nghiên cứu các gen “mồ côi” de novo này trong nhiều năm.

Vakirlis nói MNT rằng họ đã bắt đầu bằng cách xem xét các chuỗi DNA ngắn trong bộ gen của con người.

Ông giải thích: “Đây là những yếu tố của bộ gen không được coi là gen thích hợp và cho đến gần đây hầu như không được đưa vào các nghiên cứu về bộ gen ‘chính thống’. “Tuy nhiên, một nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng một số trong số chúng dường như có vai trò tế bào quan trọng.”

Từ đó, Vakirlis và McLysaght tìm cách xác định thời điểm những trình tự này lần đầu tiên tiến hóa dọc theo dòng dõi loài người, cùng với cơ chế cho phép chúng xuất hiện.

Họ đã có thể tìm thấy tổng cộng 155 microprotein có nguồn gốc mới. Vì sự xuất hiện của gen de novo hiện là một hiện tượng tiến hóa được chấp nhận, nên những vi protein này có thể xuất hiện thành gen.

Vakirlis nói rằng khoảng một phần ba trong số 155 microprotein có nguồn gốc mới này đã được biết là có chức năng. Tuy nhiên, hai trong số chúng hoàn toàn đặc trưng cho con người và những cái khác cũng trùng lặp với các đột biến gây bệnh đã biết.

Vakirlis cho biết: “Những gì chúng tôi tìm thấy rất quan trọng vì nó bổ sung cho hiểu biết của chúng tôi về bộ gen người, bao gồm các chi tiết về di truyền học cụ thể của con người, mặc dù rất nhỏ. “Phát hiện của chúng tôi cũng cho thấy rằng nhiều microprotein trẻ hơn nhưng quan trọng hơn có thể đang ẩn náu trong các tế bào của con người mà chỉ có thể được phát hiện bằng các thí nghiệm cẩn thận.”

Mặc dù những phát hiện này đã làm sáng tỏ bộ gen của con người và tạo ra những con đường mới cho nghiên cứu, nhưng đây vẫn là một lĩnh vực đầy thách thức để nghiên cứu.

McLysaght nói: “Tôi nghĩ rằng kích thước nhỏ và nguồn gốc gần đây là rất quan trọng đối với những gen này vì chúng kết hợp với nhau để biến chúng thành những trường hợp khó nghiên cứu nhất”. MNT. “Chúng đang trên bờ vực của khả năng phát hiện cả trong nghiên cứu bộ gen so sánh và trong chú thích bộ gen. Và, như Nikos đã nói, nghiên cứu này cho thấy có thể tồn tại một lượng lớn hơn các gen không được đánh giá cao và không được phát hiện.”

Vakirlis nói rằng các bước tiếp theo liên quan đến việc hiểu rõ hơn về cách các gen có thể tiến hóa từ đầu.

Ông nói: “Giờ đây chúng tôi cũng có thể tiến hành các nghiên cứu rộng hơn khi có sẵn các bộ dữ liệu mới về các vi protein của con người, với hy vọng khám phá ra những bộ mới lạ hơn về mặt tiến hóa.



🌐 Nguồn

Bài viết liên quan

Đánh giá

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *