Những điều cần biết nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh Arthrogryposis

Arthrogryposis là một nhóm các triệu chứng đặc trưng bởi các khớp cứng hoặc bất động. Tình trạng này thường rõ ràng khi mới sinh và cần được điều trị sớm như vật lý trị liệu và ít phổ biến hơn là phẫu thuật.

Có con mắc bệnh hiếm gặp có thể khiến bạn căng thẳng và cô đơn. Nếu con bạn gần đây được chẩn đoán mắc bệnh viêm khớp, một tập hợp các triệu chứng đặc trưng bởi các khớp cứng hoặc bất động, bạn có thể có nhiều câu hỏi về con đường phía trước sẽ như thế nào. Điều gì đã gây ra bệnh arthrogryposis của con bạn? Những phương pháp điều trị có sẵn là gì? Và arthrogryposis sẽ ảnh hưởng đến tương lai của con bạn như thế nào?

Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về bệnh viêm khớp: nó là gì, các triệu chứng chính của bệnh, cách chẩn đoán, cách điều trị và triển vọng của những người sống chung với bệnh viêm khớp.

Arthrogryposis, hay arthrogryposis multiplex congenita, đề cập đến một nhóm các triệu chứng trong đó các khớp bị cứng và các khớp có thể cố định ở một số vị trí nhất định như uốn cong hoặc duỗi thẳng.

Arthrogryposis không phải là một chẩn đoán chính thức mà là mô tả các triệu chứng có thể được quy cho các nguyên nhân hoặc điều kiện khác nhau. Thông thường, một đứa trẻ được cho là có các triệu chứng của arthrogryposis khi nhiều hơn hai khớp bị ảnh hưởng khi sinh.

Arthrogryposis là một rối loạn bẩm sinh. Nó thường được ghi nhận khi sinh, mặc dù đôi khi nó có thể được quan sát thấy trong thai kỳ. Arthrogryposis rất hiếm; nó được nhìn thấy trong khoảng 1 trên 3.000 hoặc 1 trên 5.000 trẻ em khi sinh.

Các triệu chứng của bệnh arthrogryposis rất khác nhau giữa trẻ này với trẻ khác và có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng. Nhiều hơn một khớp bị ảnh hưởng, và các khu vực phổ biến nhất là khớp ở chân và cánh tay. Các khớp khác cũng có thể bị ảnh hưởng Như là:

  • đôi vai
  • hông
  • cổ tay
  • mắt cá chân
  • ngón tay và ngón chân
  • khuỷu tay
  • khớp ở lưng
  • hàm

nhiều nhất triệu chứng điển hình của arthrogryposis là cứng khớp và giảm khả năng vận động ở khớp. Nhiều trẻ hoàn toàn không cử động được khớp, tay chân bị kẹt ở tư thế cong hoặc thẳng. Arthrogryposis cũng ảnh hưởng đến cơ bắp, dẫn đến cơ bắp kém phát triển.

Arthrogryposis là do một số nguyên nhân khác nhau, và trong một số trường hợp, có thể có nhiều nguyên nhân cùng một lúc.

Một yếu tố chính là giảm chuyển động của thai nhi trong tử cung, có thể xuất phát từ bất kỳ điều nào sau đây:

  • các vấn đề về thần kinh
  • vấn đề cơ bắp
  • mẹ bị bệnh khi mang thai
  • rối loạn mô liên kết
  • giảm không gian cho chuyển động đầy đủ trong tử cung

Khi thai nhi không thể di chuyển bình thường trong thai kỳ, các khớp có thể không phát triển bình thường.

Cũng có thể có các yếu tố di truyền liên quan đến sự phát triển của bệnh arthrogryposis. Một số rối loạn di truyền khác nhau có thể là nguyên nhân gây ra bệnh arthrogryposis, bao gồm:

  • tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường, tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết với giới tính X
  • rối loạn nhiễm sắc thể như trisomy 18
  • rối loạn mô liên kết
  • rối loạn của hệ thống thần kinh trung ương hoặc hệ thần kinh ngoại vi
  • rối loạn cơ nội tại

Arthrogryposis có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, nhưng một số cá nhân có thể có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn. Arthrogryposis phổ biến như nhau ở những trẻ được chỉ định là nam khi sinh và những trẻ được chỉ định là nữ khi sinh. Nó có nhiều khả năng xảy ra ở những người Gốc Á, Âu và Phi.

Trẻ sơ sinh có cha mẹ mắc các bệnh nhất định, chẳng hạn như bệnh đa xơ cứng, loạn dưỡng cơ và tiểu đường, có thể được nhiều khả năng để phát triển arthrogryposis.

Có một số yếu tố di truyền và nhiễm sắc thể cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh arthrogryposis.

Các kế hoạch điều trị bệnh arthrogryposis được cá nhân hóa và thay đổi từ người này sang người khác. Thông thường, một sự phối hợp vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và đôi khi cần phải phẫu thuật. Dù bằng cách nào, việc điều trị càng sớm được bắt đầu thì kết quả càng thuận lợi.

Hầu hết trẻ em bắt đầu vật lý trị liệu khi còn nhỏ. Vật lý trị liệu có thể cải thiện khả năng vận động của khớp và giảm khả năng cơ có dấu hiệu teo, tức là mô cơ bị mất hoặc mỏng đi. Một số trẻ sẽ được đeo nẹp ở đầu gối và bàn chân để thúc đẩy chuyển động cơ điển hình. Đôi khi đúc nối tiếp các khớp bất động được sử dụng.

Một số trẻ cần phẫu thuật để điều trị bệnh viêm khớp. phẫu thuật có thể cải thiện định vị khớp và cho phép các khớp trở nên di động hơn. Hiếm khi, việc chuyển gân được thực hiện nhằm tăng cường chức năng cơ và khớp.

Điều quan trọng là phải hiểu rằng bệnh arthrogryposis không phải là một bệnh tiến triển: nó không trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Trên thực tế, với vật lý trị liệu, hầu hết trẻ em đều có thể cải thiện chức năng hoạt động của các khớp.

Một nghiên cứu năm 2015 truy tìm những người mắc bệnh arthrogryposis từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành. Mẫu bao gồm 65 người mắc bệnh arthrogryposis. Trong số này, hơn một nửa (35) hoàn toàn tự cung tự cấp, 20 người tự cung tự cấp một phần và 10 người báo cáo phụ thuộc hoàn toàn vào người khác. Việc sử dụng xe lăn là phổ biến, nhưng hầu như chỉ đi được một nửa mà không có sự trợ giúp. Hơn một nửa đã kết hôn và nhiều người đã có con. Nhiều người đã học đại học, và hầu hết đã tốt nghiệp trung học.

Hầu hết mọi người được chẩn đoán mắc bệnh viêm khớp khi mới sinh hoặc ngay sau khi sinh. Một số nhận được chẩn đoán trong tử cung qua siêu âm. Chẩn đoán thường được thực hiện sau khi quan sát các triệu chứng thực thể và xem xét bệnh sử kỹ lưỡng.

Sau khi bệnh arthrogryposis được chẩn đoán, các xét nghiệm khác nhau có thể được thực hiện để tìm hiểu nguyên nhân gây ra chứng arthrogryposis. Những thử nghiệm này có thể bao gồm:

Khi nói đến điều trị chứng arthrogryposis, cách tiếp cận đa ngành là tốt nhất, nghĩa là thường cần có một nhóm bác sĩ lâm sàng đa dạng. Một số người có thể làm việc với bạn trong việc điều trị tình trạng của con bạn bao gồm:

  • bác sĩ nhi khoa
  • nhà di truyền học
  • vật lý trị liệu
  • nhà trị liệu nghề nghiệp
  • bác sĩ chỉnh hình
  • các nhà thần kinh học

Arthrogryposis có làm giảm tuổi thọ không?

Không. Những người sống chung với bệnh arthrogryposis có tuổi thọ tương tự như những người không có điều kiện.

Làm thế nào để những người mắc bệnh arthrogryposis có cảm xúc?

Hỗ trợ là chìa khóa khi nói đến việc quản lý các tác động cảm xúc của arthrogryposis. Một du hoc 2021 phát hiện ra rằng hỗ trợ tâm lý xã hội cho trẻ em và người lớn mắc bệnh viêm khớp có thể thúc đẩy hạnh phúc và sức khỏe và là một thành phần cần thiết của kế hoạch điều trị suốt đời.

Tôi có thể nhận hỗ trợ cho bệnh arthrogryposis ở đâu?

Cân nhắc liên hệ với Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc. Tổ chức cung cấp các sự kiện, hỗ trợ và tài trợ để hỗ trợ chi phí y tế.

Sống chung với một tình trạng hiếm gặp như chứng khô khớp, hoặc chăm sóc một đứa trẻ mắc bệnh này, có thể vô cùng khó khăn. Mặc dù chứng arthrogryposis có thể là một thách thức, nhưng vẫn có những lựa chọn điều trị và hầu hết trẻ em mắc chứng arthrogryposis lớn lên sẽ sống một cuộc sống đầy đủ và khỏe mạnh.

Giữ liên lạc với các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khi bạn điều trị bệnh viêm khớp và đừng ngần ngại liên hệ với họ nếu có thắc mắc.

🌐 Nguồn

Bài viết liên quan

Đánh giá

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *