Những điều bạn nên biết về bệnh xơ cứng bên nguyên phát

Xơ cứng bên nguyên phát (PLS) là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp. Có thể mất vài năm để bác sĩ chẩn đoán PLS. Mặc dù không có cách chữa trị nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống.

Xơ cứng cột bên nguyên phát (PLS) là một chứng rối loạn thần kinh ảnh hưởng đến người lớn và trong một số ít trường hợp là trẻ em. Cụ thể hơn, đó là một bệnh thần kinh vận động làm suy yếu khả năng sử dụng cơ bắp tự nguyện của một người. Cơ tự nguyện là cơ bạn sử dụng để đi lại, nói chuyện, ăn uống và thực hiện các hoạt động hàng ngày.

Hãy tiếp tục đọc để tìm hiểu thêm về PLS, nguyên nhân gây ra nó và những phương pháp điều trị nào có thể giúp ích khi chứng rối loạn tiến triển.

Các dấu hiệu và triệu chứng của PLS khác nhau tùy theo từng người. Các triệu chứng có thể phát triển chậm theo thời gian và thường bắt đầu ở chân trước khi phát triển ở các bộ phận khác của cơ thể.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

  • yếu cơ, cứng và co thắt
  • chuyển động chậm
  • khó đi bộ
  • vấn đề cân bằng
  • sự vụng về
  • loạn vận ngôn (khó hình thành từ, nói lắp)
  • chứng khó nuốt (khó nuốt và nhai)
  • vấn đề kiểm soát bàng quang
  • vấn đề về hô hấp

Các nhà nghiên cứu cũng chia sẻ rằng những người bị PLS có thể có những thay đổi về nhận thức và hành vi. Chúng có thể bao gồm các vấn đề về trí nhớ, tương tác xã hội và tâm trạng.

Chúng tôi không biết chính xác nguyên nhân gây ra PLS. Hầu hết các trường hợp xảy ra mà không có tiền sử gia đình hoặc nguyên nhân gốc rễ có thể xác định được khác.

Nói chung, bệnh thần kinh vận động là do các vấn đề xảy ra với các tế bào thần kinh gửi thông tin từ não và tủy sống đến các cơ trong cơ thể. Khi những thông điệp này bị gián đoạn, khả năng kiểm soát cơ bắp của một người bị ảnh hưởng và họ có thể gặp khó khăn với các chuyển động tự nguyện.

Với PLS khởi phát ở người lớn, những vấn đề này thường bắt đầu ở đâu đó trong độ tuổi từ 40 và 60. rối loạn là hơi phổ biến hơn ở những người được sinh ra là nam hơn là ở những người được sinh ra là nữ.

Bệnh xơ cứng bì nguyên phát ở trẻ vị thành niên

Bệnh xơ cứng bì nguyên phát ở trẻ vị thành niên là do đột biến gen. Trong trường hợp này, đó là một đột biến đối với ALS2 hoặc ERLINE2 gen mà một đứa trẻ phải thừa hưởng từ cả cha và mẹ (di truyền lặn tự phát).

Các ALS2 gen chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein gọi là alsin trong cơ thể giúp các tế bào thần kinh vận động hoạt động. Khi protein này bị phá vỡ, nó sẽ ảnh hưởng đến chức năng cơ tự nguyện của trẻ.

Khởi phát PLS vị thành niên xảy ra khi một đứa trẻ ở độ tuổi 2 và 11 tuổi. Cũng giống như PLS khởi phát ở người trưởng thành, các triệu chứng PLS ở trẻ vị thành niên khác nhau đối với từng cá nhân.

Không có thử nghiệm duy nhất cho PLS. Chẩn đoán bằng cách loại trừ các bệnh khác. Vì những lý do này, chẩn đoán có thể phức tạp và mất một thời gian. Trên thực tế, các nhà thần kinh học có thể đợi ít nhất 3 đến 4 năm để đưa ra chẩn đoán cuối cùng.

PLS cũng chia sẻ đặc điểm với các rối loạn thần kinh khác. Ví dụ, xơ cứng teo cơ một bên (ALS) là một rối loạn thần kinh cơ có các triệu chứng tương tự và trong giai đoạn đầu của PLS, các triệu chứng ban đầu có thể bị nhầm lẫn với ALS chi phối vận động trên. Bác sĩ có thể mất vài năm để phân biệt PLS với ALS.

PLS ban đầu cũng có thể bị nhầm lẫn với chứng liệt cứng di truyền.

Chẩn đoán có thể bao gồm:

  • khám sức khỏe: Điều này được thực hiện để quan sát sự thay đổi chuyển động, điểm yếu và co cứng.
  • Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm (xét nghiệm máu): Đây là để loại trừ nhiễm trùng và các vấn đề khác.
  • Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI giúp các chuyên gia y tế xem não và cột sống.
  • Điện cơ đồ (EMG): Điện não đồ được thực hiện để đánh giá chức năng cơ và nơ-ron vận động dưới.
  • Tốc độ dẫn truyền thần kinh (NCV): Điều này còn được gọi là nghiên cứu dẫn truyền thần kinh.
  • Chọc dò thắt lưng: Còn được gọi là vòi cột sống, điều này được thực hiện để kiểm tra dịch não tủy.
  • Xét nghiệm di truyền: Điều này có thể hữu ích nếu nghi ngờ bệnh xơ cứng cột bên nguyên phát ở trẻ vị thành niên.

Các triệu chứng của PLS thường phát triển chậm, nhưng sự tiến triển thay đổi tùy theo từng cá nhân. Rối loạn có thể tiến triển trong vài năm đến vài thập kỷ.

Bạn có thể nhận thấy các triệu chứng ở cơ chân của một chân trước chân kia. Theo thời gian, những cảm giác này có thể lan đến các cơ cánh tay và cơ hành não (những cơ ở đáy não). Bệnh thậm chí có thể tiến triển đến các cơ trên mặt hoặc gây khó thở hoặc nuốt.

Khi PLS tiến triển, việc di chuyển và giao tiếp có thể trở nên khó khăn hơn, điều này cũng có thể hạn chế sự độc lập của một người. Điều đó nói rằng, không phải tất cả những người có PLS sẽ trải qua tất cả các triệu chứng có thể xảy ra. Và các triệu chứng phát triển có thể không xảy ra cùng một lúc.

Không có cách chữa trị cho PLS. Mặc dù sự tiến triển của các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người, nhưng không phải lúc nào nó cũng gây tử vong và mọi người có thể bị thông thường tuổi thọ.

Điều trị tập trung vào các triệu chứng mà một người đang trải qua:

  • Các liệu pháp khác nhau: Một số liệu pháp có thể được sử dụng để giúp giảm yếu cơ, vận động khớp và các công việc hàng ngày. Chúng có thể bao gồm vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp, trị liệu ngôn ngữ và phục hồi chức năng.
  • Thuốc: Ví dụ, thuốc giãn cơ, chẳng hạn như baclofen, tizanidine và benzodiazepin, có thể giúp giảm co cứng cơ. Thuốc giảm đau, không kê đơn (OTC) hoặc theo toa, có thể giúp giảm bớt sự khó chịu. Thuốc chống trầm cảm có thể giúp giảm trầm cảm.
  • Các thiết bị y tế: Các thiết bị y tế như gậy, xe lăn, nẹp và bộ tổng hợp giọng nói có thể giúp mọi người quản lý các vấn đề về di chuyển và lấy lại sự độc lập trong các hoạt động hàng ngày.

Các thử nghiệm lâm sàng

Các thử nghiệm lâm sàng là những nghiên cứu cho phép các nhà nghiên cứu kiểm tra các tình trạng bệnh chặt chẽ hơn, bao gồm các nguyên nhân cơ bản hoặc phương pháp điều trị tiềm năng.

Các Thư viện Y khoa Hoa Kỳ duy trì một cơ sở dữ liệu trực tuyến về các thử nghiệm lâm sàng. Để biết thêm thông tin về các thử nghiệm trước đây và các thử nghiệm hiện đang tuyển người mắc PLS, hãy xem Clinicaltrials.gov.

Được chẩn đoán mắc một chứng rối loạn hiếm gặp có thể gây khó khăn về thể chất cũng như tinh thần. Nhiều mọi người trải qua nhiều loại cảm xúc và cũng có thể phát triển chứng trầm cảm lâm sàng.

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc PLS, hãy liên hệ với bác sĩ của bạn để hỏi về các nhóm hỗ trợ trong khu vực của bạn. Các nhóm có thể không được gọi cụ thể là “nhóm PLS”. Thay vào đó, họ có thể bị rối loạn thần kinh vận động (MND).

Các tài nguyên khác bao gồm:

Hẹn gặp bác sĩ nếu bạn đột ngột cảm thấy yếu hoặc cứng ở chân hoặc các triệu chứng đáng lo ngại khác, chẳng hạn như khó nói hoặc khó nuốt.

Không phải tất cả các vấn đề về cơ hoặc thay đổi chuyển động đều liên quan đến rối loạn nơ-ron vận động. Ngay cả khi là của bạn, có thể mất một thời gian để được chẩn đoán mắc PLS. Bác sĩ của bạn có thể giúp bạn điều trị và các liệu pháp khác nhau để giúp giảm các triệu chứng của bạn trong khi chờ chẩn đoán.

🌐 Nguồn

Bài viết liên quan

Đánh giá

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *