Làm thế nào một xét nghiệm dấu ấn sinh học đã cứu sống người sống sót sau ung thư phổi này

Brittany Hawkins được chẩn đoán mắc bệnh ung thư phổi giai đoạn IV và chỉ còn sống được từ 3-6 tháng. Sau đó, một xét nghiệm dấu ấn sinh học đã dẫn đến phương pháp điều trị nhắm mục tiêu đã thay đổi mọi thứ.

Britney Hawkins và chồng.Chia sẻ trên Pinterest
Brittany Hawkins (trái) cùng chồng (phải). Hình ảnh được cung cấp bởi Brittany Hawkins

Năm 2021, Brittany Hawkins nhận được một chẩn đoán đáng ngạc nhiên đã thay đổi cuộc đời cô.

Vào tháng Tư năm đó, cô ấy nhận thấy một cơn ho dường như không xuất hiện từ đâu, nhưng lúc đầu cô ấy đã gạt nó sang một bên. Rốt cuộc, đó là giữa đại dịch COVID-19 và với chứng dị ứng theo mùa thường gây cảm giác nhột nhột ở cổ họng, bà mẹ 36 tuổi ở Kentucky lúc đó không nghĩ nhiều về điều đó.

Nhưng cơn ho kéo dài trong nhiều tuần, cùng với nhiều triệu chứng khác như mệt mỏi, khó thở và những gì cô ấy tin là chứng đau nửa đầu ở mắt.

Cô ấy đã tiến hành một loạt các bài kiểm tra để xác định gốc rễ của vấn đề.

Bác sĩ của cô ấy đã chụp X-quang ngực vào tháng 6 và sau khi xem xét các hình ảnh, bác sĩ của cô ấy nói rằng cô ấy cần gặp bác sĩ chuyên khoa phổi. Vị bác sĩ đó đã yêu cầu chụp CT ngực, và sau khi xem xét, ông ấy đã yêu cầu nội soi phế quản.

Sau đó, một cái gì đó khủng khiếp đã xảy ra.

“Giữa thời gian anh định làm [the bronchoscopy] và chuẩn bị làm điều đó thì tôi bị đột quỵ,” Hawkins nói với Healthline. “Vì vậy, trong bệnh viện, khi họ đang đào bới mọi thứ thì họ phát hiện ra phổi của tôi chỉ là một mớ hỗn độn.”

Hawkins sau đó nhận được tin tức khó giải thích nhất.

Cô ấy được chẩn đoán mắc bệnh ung thư phổi không phải tế bào nhỏ giai đoạn IV và đội ngũ y tế của cô ấy nghĩ rằng cô ấy chỉ còn sống được ba tháng nữa.

Hawkins cho biết cô cảm thấy bối rối trước chẩn đoán của mình. Cô ấy chưa bao giờ hút thuốc, sống một lối sống lành mạnh và không tiếp xúc với các yếu tố rủi ro môi trường điển hình.

Mặc dù Hawkins sợ hãi và đau lòng trước tin này, nhưng cô ấy cũng quyết tâm tìm hiểu toàn bộ những gì đang xảy ra với sức khỏe của mình và cách giải quyết nó.

Nhóm y tế của cô ấy đã chuyển sang xét nghiệm dấu ấn sinh học, đây là phương pháp phát hiện dấu ấn sinh học (hoặc protein, gen và các chất khác) cung cấp thông tin về bệnh ung thư độc nhất của một người. theo Viện Ung thư Quốc gia.

Hawkins được cho biết căn bệnh ung thư của cô là do đột biến bất thường của gen RET, cụ thể là đột biến RET + KIF5B. Cô ấy cũng biết rằng có hai loại thuốc được FDA chấp thuận cho đột biến này và cô ấy sẽ được dùng một loại vào ngay cuối tuần đó.

Hawkins nói: “Tôi cảm thấy đó là một bước ngoặt về mặt tinh thần đối với tôi. “Nó cho phép tôi biến thứ gì đó to lớn và đáng sợ thành thứ mà chúng tôi có thể xử lý.”

Kể từ mùa hè năm 2021, Hawkins đã thực hiện sứ mệnh của mình là giúp nâng cao nhận thức về bệnh ung thư phổi, những người có thể có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn và lựa chọn cứu cánh là xét nghiệm dấu ấn sinh học.

Mỗi trường hợp ung thư là khác nhau, đó là một căn bệnh có thể thay đổi ảnh hưởng đến mọi người theo cách khác nhau và bằng cách tìm ra gốc rễ tế bào của vấn đề, đội ngũ y tế của Hawkins đã có thể đưa ra cho cô ấy một con đường phía trước.

Tình huống mà Hawkins gặp phải kể từ tháng 7 năm 2021 vẫn còn kỳ quái.

Cô ấy nói rằng cô ấy “không có chút nghi ngờ nào” rằng ung thư phổi có thể xảy ra trong tương lai của cô ấy. Cô ấy nói rằng lớn lên ở Kentucky, nơi tỷ lệ hút thuốc tương đối cao, “có một sự kỳ thị” xung quanh bệnh ung thư phổi rằng đó là “điều bạn tự gây ra cho chính mình”.

Kết quả là, cô ấy lớn lên với nhận thức rằng ung thư phổi là một trong số ít căn bệnh mà bạn có thể “ngăn ngừa” bằng cách “không hút thuốc và có những lựa chọn lành mạnh”, và sẽ không có gì phải đắn đo nếu cô ấy tránh hút thuốc hoàn toàn.

“Vì vậy, vâng, nó chưa bao giờ xuất hiện trên radar,” Hawkins nói thêm. “Ngay cả khi tôi bắt đầu có các triệu chứng, nó cũng không nằm trong tầm ngắm của bất kỳ ai. Các bác sĩ phổi và chuyên gia, họ đã không nghĩ [it may be cancer] ở tất cả.”

Mỗi mẩu thông tin mới đến với cô ấy trong những ngày đầu được chẩn đoán là một cơn lốc chóng mặt.

Những đợt “đau nửa đầu ở mắt” đó? Chúng là những cú đánh nhỏ. Cơn ho mà ban đầu cô ấy nghĩ là do dị ứng hoặc do virus corona là do khối ung thư trong phổi của cô ấy.

Ngoài phổi, cô ấy còn bị ung thư xương và lây lan thêm hệ bạch huyết. Sau một đợt trị liệu miễn dịch và hóa trị, cô ấy cũng bị nhiễm COVID-19.

Tiên lượng của cô ấy không được tốt.

Britney Hawkins.Chia sẻ trên Pinterest
Hawkins nói: “Nếu bạn có đúng người, đúng đội ngũ y tế ở góc của bạn, bạn có thể chiến đấu với nó một cách hiệu quả. Hình ảnh được cung cấp bởi Brittany Hawkins

Mặc dù gia đình có tiền sử mắc bệnh ung thư (mẹ cô qua đời vì bệnh ung thư tuyến tụy khi Hawkins mới 17 tuổi), cô cho biết đó là lần cuối cùng cô chạm trán với căn bệnh này trong khoảng 20 năm. Nó cũng rất khác với những gì cô ấy sẽ trải qua với sức khỏe của chính mình.

Hawkins giải thích: “Đó là cả một deja vu đối với gia đình tôi, nhưng kinh nghiệm điều trị của chúng tôi dựa trên tất cả những gì chúng tôi biết từ đó. “Với bệnh ung thư, cộng đồng chăm sóc y tế nói chung và chăm sóc bệnh ung thư đã đi được một chặng đường dài trong 20 năm, và tôi rất biết ơn vì tôi bị ung thư bây giờ chứ không phải 10 năm trước vì mọi thứ đã tiến bộ rất nhiều.”

Cô ấy nói thêm: “Một phần của sự tiến bộ đó là thử nghiệm dấu ấn sinh học.

Hawkins cho biết cô thậm chí còn không biết xét nghiệm dấu ấn sinh học là gì khi bắt đầu hành trình của mình.

bác sĩ ung thư của cô Tiến sĩ Adam Lye của Viện Ung thư Norton, là cái mà cô ấy gọi là “một nhà nghiên cứu có tâm”. Anh ấy muốn tìm hiểu tại sao một người rất trẻ và khỏe mạnh lại mắc bệnh ung thư phổi.

“Anh ấy biết phải có lý do và anh ấy sẽ không ngừng đào bới cho đến khi tìm thấy nó,” cô nói thêm.

Lye nói với cô ấy rằng họ sẽ tiến hành sinh thiết lỏng, lấy một ít máu và gửi đi để kiểm tra các dấu ấn sinh học cụ thể. Họ cho kết quả âm tính, cùng với sinh thiết xương từ hông của cô ấy.

“Tôi được thông báo rằng rất nhiều bác sĩ chuyên khoa ung thư sẽ dừng lại ở đó, và vì vậy tại thời điểm đó, nếu anh ấy dừng lại, tôi sẽ chỉ thực hiện chế độ hóa trị thông thường và chăm sóc giảm nhẹ. dự kiến [prognosis] Lúc đó là tháng 3-6, nếu không đào bới mãi thì không thấy Giáng sinh năm nay”, chị nói.

Cuối cùng, bác sĩ chuyên khoa ung thư của cô ấy đã sinh thiết khối u chính trong phổi của cô ấy và nó cho thấy đột biến gen RET.

“Có ba bài kiểm tra khác nhau, và cuối cùng chúng tôi đã tìm thấy [the cause]. Đó là lý do tại sao tôi rất ủng hộ xét nghiệm dấu ấn sinh học,” Hawkins giải thích. “Sinh thiết lỏng có thể không cho bạn biết. Nếu bạn theo dõi các khối u từ sự lây lan, điều đó có thể không cho bạn biết. Bạn thực sự cần phải theo dõi khối u trong cơ quan mà căn bệnh ung thư chính bắt nguồn để có được thông tin chính xác nhất.”

Bác sĩ chuyên khoa ung thư của cô ấy nói rằng đột biến cụ thể mà Hawkins đã tạo nên “ít hơn 2% những người mắc bệnh ung thư phổi không phải tế bào nhỏ.”

Anh ta kê đơn thuốc pralsetinib cho cô ấy, được bán dưới tên Gavreto, ngay lập tức. Thử nghiệm dấu ấn sinh học đã giúp cô ấy xác định chính xác điều gì sai và điều gì cần làm đã cứu mạng cô ấy.

Hawkins cười nói: “Tôi có một đứa con bảy tuổi, vì vậy tôi nói chuyện bằng trái cây. “Khối u của tôi từ kích thước bằng quả chanh xuống còn bằng khoảng quả nho khô. Tất cả sự lây lan đến [my] hệ thống bạch huyết, tất cả sự lan rộng của xương, tất cả những thứ đó đã được làm sạch.

Chia sẻ trên Pinterest
Brittany Hawkins (phải) cùng con trai (trái). Hình ảnh được cung cấp bởi Brittany Hawkins

Tiến sĩ Edward Garonmột bác sĩ chuyên khoa ung thư lồng ngực tại UCLA Health, nói với Healthline rằng trong nhiều năm qua, khi chúng tôi đã tìm hiểu thêm về bệnh ung thư phổi một cách cụ thể, chúng tôi biết rằng có “các phân nhóm cơ bản của bệnh”.

Cách hiểu truyền thống về ung thư phổi là các phân nhóm này bao gồm ung thư phổi tế bào nhỏ và ung thư phổi không phải tế bào nhỏ, nhưng đặc biệt với ung thư phổi không phải tế bào nhỏ, có “nhiều đột biến khác nhau gây ra khối u ở trạng thái nó ở trong, ”anh nói.

Garon, người không tham gia chăm sóc y tế cho Hawkins, giải thích: “Có những động lực cụ thể mà chúng tôi có các liệu pháp cho phép chúng tôi điều trị bệnh nhân cho khối u cụ thể của họ.

Ông cho biết các giải pháp nhắm mục tiêu được cung cấp bởi các xét nghiệm dấu ấn sinh học có thể tìm đến gốc rễ phân tử của các đột biến gây ra một loại ung thư nhất định.

Đây đã là một thay đổi trò chơi trong lĩnh vực này.

Garon nói: “Bây giờ chúng tôi biết có nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra khối u. “Đó là một trong những lý do tại sao điều quan trọng là [biomarker testing] cho phép chúng tôi đưa ra nhiều lựa chọn điều trị khác nhau.”

Tiến sĩ Vamsi VelchetiFACP FCCP, giáo sư y khoa tại Trường Y khoa NYU Grossman và Giám đốc Y khoa của Chương trình Ung thư Lồng ngực tại Trung tâm Ung thư Laura và Isaac Perlmutter, đồng ý rằng các phương pháp điều trị ung thư “đã trải qua một chặng đường dài trong thập kỷ qua.”

Cho đến thập kỷ trước, các phương pháp điều trị ung thư phổi chủ yếu bao gồm hóa trị và hầu hết những người mắc bệnh ung thư giai đoạn IV không có phương pháp điều trị hiệu quả trong thời gian dài, Velcheti, người cũng không liên quan đến Hawkins hoặc dịch vụ chăm sóc y tế của cô cho biết.

“Chúng ta có xu hướng nhận ra rằng không phải tất cả các bệnh ung thư phổi đều giống nhau. Nếu bạn hiểu chính xác dấu vết DNA của bệnh ung thư, thì chúng ta có thể thực sự điều chỉnh phương pháp điều trị theo những thay đổi DNA trong bệnh ung thư của bệnh nhân. Thử nghiệm dấu ấn sinh học mang đến cơ hội cá nhân hóa việc điều trị dựa trên các lỗ hổng vốn có của bệnh ung thư. Bạn thực sự có thể chống lại những lỗ hổng đó và bạn thực sự có thể kết hợp bệnh nhân với phương pháp điều trị phù hợp.”

Khi đề cập đến việc loại thử nghiệm và điều trị nhắm mục tiêu này sẽ đi đến đâu trong những năm tới, Velcheti cho biết “không phải tất cả các thay đổi trong DNA đều dẫn đến các protein bất thường và các thay đổi chức năng bất thường”.

Trong tương lai, điều quan trọng là phải hiểu các yếu tố chức năng của chính những đột biến này. Bằng cách hiểu rõ hơn về nguyên nhân gây ra những đột biến này và cách chúng hoạt động, các giải pháp điều trị tốt hơn có thể được cung cấp cho những người mắc bệnh ung thư.

“Với những tiến bộ mới hơn sử dụng trí tuệ nhân tạo và không chỉ xem xét gen mà còn cả protein và RNA, chúng tôi thực sự có thể dự đoán tốt hơn phản ứng với thuốc ở một số bệnh nhân,” ông nói thêm về những tiến bộ trong lĩnh vực này.

Velcheti cho biết: “Trong vài năm tới, chúng ta sẽ thấy trí thông minh nhân tạo và các thuật toán phức tạp hơn để dự đoán các phương pháp điều trị phù hợp hơn cho bệnh nhân của chúng tôi.

Hôm nay, Hawkins cho biết cô ấy cảm thấy “tuyệt vời”.

Cô cho biết các triệu chứng dẫn đến chẩn đoán và một phần của bệnh ung thư “đã hoàn toàn biến mất” và tác dụng phụ của cô là rất ít. Cô ấy biết ơn vì cô ấy không phải đối phó với một số tác dụng phụ nghiêm trọng hơn mà mọi người gặp phải với hóa trị liệu truyền thống.

“Nếu bạn có đúng người, đúng đội ngũ y tế ở góc của bạn, bạn có thể chiến đấu với nó một cách hiệu quả,” cô nhấn mạnh,

Hawkins nói rằng việc học cách đón nhận tình yêu và sự hỗ trợ của những người xung quanh đã giúp cô khai thác sức mạnh tiếng nói của chính mình, điều mà cô dự định sẽ tiếp tục phát huy để ủng hộ những người khác.

“Tôi muốn mọi người biết… có một cách để vượt qua chuyện này,” cô nói.

🌐 Nguồn

Đánh giá

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *